Kelainan Kromosom Boleh Dikesan Semasa Hamil, Jika Tidak Bayi Mungkin Miliki 5 Sindrom Ini

Kelainan Kromosom Boleh Dikesan Semasa Hamil, Jika Tidak Bayi Mungkin Miliki 5 Sindrom Ini

Ketahui jenis-jenis penyakit yang terjadi disebabkan kelainan kromosom. Juga cara mengesannya semasa hamil.

Penyakit kelainan kromosom ini merupakan sejenis penyakit bawaan genetik yang tidak boleh hilang atau sembuh di sepanjang hidup si kecil. Namun, ada beberapa faktor yang boleh meningkatkan risiko terjadinya masalah kromosom ini. 

Apakah penyakit kelainan kromosom ini? 

Struktur dalam sel yang membawa maklumat genetik makhluk hidup dipanggil sebagai kromosom. Secara normalnya, manusia mempunyai 46 kromosom. Kemudian ia terbahagi kepada dua bahagian iaitu ayah 23 kromosom dan ibu juga memiliki jumlah yang sama sebanyak 23 kromosom. 

Namun, ada sebilangan bentuk kelainan kromosom yang boleh terjadi sama ada bertambah atau berkurang. Jadi, apakah faktor dan jenis kelainan tersebut? 

Faktor penyakit kelainan kromosom pada bayi 

penyakit kelainan kromosom

Berikut merupakan perkara yang boleh meningkatkan risiko kelainan kromosom yang boleh terjadi: 

  • Sejarah keluarga dengan kelainan genetik 
  • Kehamilan melebihi usia 35 tahun.
  • Umur ayah di atas 40 tahun.
  • Keadaan kesihatan pra-kehamilan seperti diabetes. 
  • Ubat-ubatan atau jangkitan 
  • Kehamilan di masa lalu yang ada membabitkan kelainan bawaaan.
  • Prosedur IVF atau kaedah lain yang memanipulasi sel telur dan sperma. 
  • Hamil melebihi seorang bayi (kembar)

5 jenis kelainan kromosom pada bayi 

#1. Down Syndrome 

penyakit kelainan kromosom

Kredit: Mommyasia

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang berlaku disebabkan belahan sel abnormal menghasilkan salinan kromosom 21. Malah, anak dengan keadaan ini biasanya memiliki beberapa ciri khas dari segi fizikal dan perkembangan kognitif yang rendah. 

Bayi down syndrome memiliki ukuran tubuh yang sama besar dengan bayi normal yang lain namun perkembangannya sedikit terlewat seiring bertambahnya usia. 

Kanak-kanak down syndrome ini dipercayai ada kaitan dengan umur ibu di mana semakin tua usia ibu maka kebarangkalian untuk terjadinya situasi ini lebih besar. 

#2. Klinefelter Syndrome 

Klinefelter Syndrome merupakan kelainan kromosom yang biasanya berlaku pada bayi lelaki. Ia berlaku apabila ada kromosom X tambahan iaitu (46 XXY). 

Bayi lelaki dengan sindrom ini akan memiliki sedikit testosteron sehingga mempengaruhi kesuburannya. 

Ciri-ciri kanak-kanak dengan sindrom ini adalah tubuh yang tinggi dan kemampuan kongnitif yang agak perlahan. 

Namun, kebanyakan anak dengan sindrom ini masih boleh menjalani hidup yang sihat tanpa sebarang gangguan. 

#3. Sindrom Turner 

Sindrom Turner pula merupakan kelainan genetik yang hanya terlihat pada bayi perempuan kira-kira 1 dari 4000 bayi. 

Bayi dengan Sindrom Turner ini memiliki satu kromosom X (45 X). Sindrom ini mempengaruhi kecerdasan dan kesuburan namun tidak mempengaruhi ketinggian tubuh badan. 

Mereka yang ada sindrom ini mungkin mempunyai beberapa masalah kesihatan namun ia masih boleh dirawat dan dapat jalani hidup dengan sihat. 

#4. Sindrom Edward 

penyakit kelainan kromosom

Kredit: Jawa pos

Sindrom ini boleh terjadi sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi. Kebiasannya, ibu akan mengalami keguguran pada trimester kedua ataupun ketiga. Namun, bayi yang selamat dilahirkan biasanya bayi perempuan. 

Bukan itu sahaja, bayi yang memiliki sindrom ini mempunyai masalah kesihatan yang serius dan cacat fizikal. 

#5. Sindrom Patau 

Sindrom Patau ini jarang berlaku jika dibandingkan dengan Down Syndrome. Ia terjadi apabila bayi memiliki tiga salinan kromosom ke 13 yang sepatutnya hanya ada dua salinan sahaja. 

Bayi dengan sindrom ini sering memiliki masalah berat badan yang rendah ketika lahir dan kebanyakannya meninggal dalam kandungan. 

Namun apabila sampai melahirkan, bayi biasanya memiliki masalah struktur otak dan organ lain bermula dari paru-paru sehingga jantung. 

Selain, wajah mereka juga tidak mempunyai perkembangan yang baik , misalnya mata berdekatan dengan hidung atau lubang hidung yang kurang kembang. 

Langkah mengenalpasti kelainan genetik pada kandungan 

Berikut adalah ujian yang boleh dilakukan ibu selama hamil bagi menentukan masalah kelainan kromosom ini. 

  • Nuchal Translucency (NT Scan)
  • Ujian darah di Trimester Pertama: hCG, unconjugated estriol (uE3), and dimeric inhibin-A
  • Chorionic Villus Sampling (CVS)
  • Ujian darah di Trimester Kedua: Alfa-fetoprotein serum ibu (MSAFP), hCG, estriol (uE3), dan dimeric inhibin-A
  • Ultrasound 
  • Amniosentesis

Jika ibu mempunyai salah satu faktor di atas, sebaiknya berjumpa kaunseling kesihatan bagi mendapatkan maklumat yang lebih mendalam supaya sebarang keputusan yang dibuat lebih tepat. Kemudian, berbincang dengan doktor tentang langkah untuk menanganinya.

Semoga bermanfaat. 

 

Peringatan: Anda tidak dibenarkan menyiar artikel ini di mana-mana laman web atau status Facebook yang lain, tanpa pemberian kredit dan pautan yang tepat lagi berfungsi pada artikel asal di laman The AsianParent Malaysia

Sumber: Penulis asal Anisyah Kusumawati dan artikel ini mendapat keizinan dari theAsianparent Indonesia untuk diterjemah. 

Baca juga 

Jaga-jaga, air ketuban sedikit boleh sebabkan bayi lahir tak sempurna!

Ada isu keibubapaan yang buat anda risau? Jom baca artikel atau tanya dan dapat terus jawapan dalam app theAsianparent kami! Download theAsianparent Community di iOS dan Android sekarang!

app info
get app banner