14 Jenis Ujian Pranatal & Saringan Penyakit Genetik Yang Ibu Hamil Digalak Ambil

Kehamilan khususnya untuk pertama kali pastinya sukar kerana pelbagai perkara tidak diduga boleh terjadi. Namun ujian pranatal, termasuk saringan penyakit genetik boleh membantu mengetahui apa yang akan berlaku pada kandungan dan boleh bersedia lebih awal untuk kebaikan ibu dan anak. 

Untuk wanita hamil, pelbagai bentuk ujian serta saringan perlu dilakukan oleh mereka di setiap peringkat kehamilan. Ia sangat penting bagi mengenal pasti dan mengetahui perkembangan bayi dalam kandungan.

Jadi apakah pentingnya ujian pranatal dan saringan penyakit genetik kepada ibu hamil?

Ujian Pranatal 

Sememangnya wajar bagi bakal ibu dan ayah mengambil berat mengenai kesihatan bayi dalam kandungan. Diagnosis pranatal merupakan sejenis pemeriksaan kesihatan yang akan membolehkan doktor menjalankan ujian secara menyeluruh ke atas janin bagi mengesan sama ada terdapat sebarang kecacatan atau kelainan kongenital. 

Sama seperti pelbagai penyakit dan masalah perubatan lain, diagnosis awal ini boleh membantu doktor untuk mengambil tindakan terbaik serta membolehkan ibu dan ayah bersedia menghadapi sebarang kondisi perubatan pada bayi dalam kandungan. 

Ujian-ujian ini dapat membantu mengenal pasti masalah kesihatan yang mungkin berlaku pada ibu dan bayinya, yang mana sebahagiannya boleh dirawat. 

Adalah sangat penting anda mendidik diri, bersikap positif serta mengambil tindakan proaktif sekiranya mengesan sebarang masalah. Pengesanan awal bermakna anda akan mempunyai lebih banyak masa untuk proses rawatan dan merancang pelbagai tindakan lain yang boleh dilakukan.

Sesetengah ujian pranatal merupakan satu rutin dalam kehamilan dan kebanyakannya adalah ujian saringan. Ia termasuklah ujian darah dan ultrasound yang boleh membantu mengenal pasti sama ada bayi mempunyai keadaan tertentu tetapi tidak boleh didiagnosis dengan tepat. 

Manakala ujian diagnostik pula akan dicadangkan kepada anda atau anda boleh memilih untuk mengambilnya. Pada kebiasaannya ujian ini dilakukan bagi menguji kelainan kromosom, yang mana ia merujuk kepada kelainan pada struktur atau bilangan kromosom.

Keberangkalian untuk bayi dilahirkan dengan kelainan ini meningkat jika ibu mengandung itu lebih berusia.

Kajian Kolej Pakar Obstetrik dan Ginekologi Amerika mendapati satu daripada 1,667 bayi yang dilahirkan oleh wanita berusia awal 20-an mengalami masalah sindrom down, namun jumlah ini meningkat kepada satu dalam 378 untuk wanita pertengahan umur 30-an dan 1 dalam 106 bagi wanita berusia lingkungan 40-an. 

Doktor biasanya akan mengesyorkan wanita yang sudah berusia atau wanita yang mempunyai sejarah penyakit genetik untuk mengambil ujian ini. Walaupun begitu, ibu mengandung boleh juga mengambilnya sebagai langkah berjaga-jaga. 

Ujian Genetik Semasa Kehamilan

Ketika masih dalam kandungan lagi, beberapa ujian boleh membantu mengesan keabnormalan pada bayi yang akan lahir. Ada juga yang memeriksa DNA mereka untuk tanda-tanda penyakit genetik.

Pemeriksaan pembawa genetik boleh dilakukan sebelum persenyawaan bagi meramal risiko anak mereka dilahirkan dengan penyakit genetik.

Meskipun sebahagian besar ujian adalah pilihan sahaja, namun perlu anda tahu bahawa ia boleh membantu anda untuk membuat keputusan mengenai kesihatan anda dan bayi serta bersedia dengan kehadiran cahaya mata anda itu.

Pembawa adalah seseorang yang membawa gen untuk penyakit tetapi tidak mengalaminya. Pemeriksaan pembawa genetik akan menilai sama ada anda atau pasangan anda mengandungi gen tertentu dan, jika ya, kemungkinan besar ia akan diturunkan kepada anak-anak anda.

Ujian genetik ini boleh dilakukan sebelum atau sepanjang kehamilan, tetapi ia lebih membantu jika dilakukan pada waktu sebelum kehamilan.

Caranya adalah doktor akan mengambil sampel darah atau air liur anda untuk ujian. Makmal boleh mengesan gen untuk pelbagai penyakit. Tetapi yang paling biasa adalah:

• Penyakit Tay-Sachs
• Sindrom Fragile X
• Atrofi otot tulang belakang
• Sistik Fibrosis
• Penyakit sel sabit

Bagaimana Sindrom Genetik Berlaku?

Penyakit yang wujud akibat perubahan genetik dikenali sebagai sindrom genetik. Ia mempunyai pelbagai fungsi, termasuk menentukan bentuk sel, dan fungsi struktur, serta mengawal hampir semua proses metabolik. Protein sangat diperlukan agar badan kita dapat berfungsi dengan baik. 

Gen ‘disatukan’ dalam kromosom. 46 kromosom dibahagikan kepada 23 pasang kromosom homolog. Kromosom seks, yang menjadi penentu untuk jantina adalah pasangan terakhir dan selebihnya adalah kromosom autosom.

Kenapa Perlunya Saringan Penyakit Genetik Ketika Hamil?

Ujian penyakit genetik perlu dilakukan bagi mengenalpasti sebarang gangguan atau kelainan genetik yang berlaku semasa kehamilan. Meskipun risikonya agak rendah, namun sesetengah orang mungkin tanpa sedar membawa gen yang mempunyai gangguan genetik tanpa sebarang petanda.

Namun jika salah seorang daripada pasangan mempunyai keadaan kesihatan genetik tertentu maka saringan penyakit genetik adalah amat disaran untuk dilakukan. 

Ujian genetik pranatal boleh mengesan kelainan genetik pada anak ketika masih dalam kandungan. Pakar sakit puan anda mungkin akan meminta anda melakukan ujian tambahan berdasarkan faktor risiko seperti umur atau sejarah keluarga. Ujian saringan dan diagnostik ini sudah tentulah hanya pilihan. 

Selain daripada ujian pranatal pada trimester pertama, ujian yang paling biasa untuk dilakukan termasuklah ujian amniosentesis dan ujian darah bagi gangguan genetik.

Jenis ujian pranatal & penyakit genetik

Antara ujian yang biasa dilakukan semasa trimester pertama termasuklah:

#1. Ujian darah

Ujian darah termasuk:

• Ujian darah lengkap untuk mengesan kewujudan anemia dan talasemia, keadaan darah yang biasa diwarisi.
• Status rhesus dan kumpulan darah – untuk menentukan keserasian rhesus antara ibu dan janin.
• Virus hepatitis B
• Rubella 
• Ujian untuk sifilis dan makmal penyelidikan penyakit kelamin lain (VDRL)
• Human Immunodeficiency Virus (HIV)

#2. Sampel darah janin (FBS)

Ujian darah ini biasanya dijalankan untuk mengesan keabnormalan kromosom seperti sindrom down, penyakit keturunan, jangkitan yang boleh menjejaskan janin dan anemia atau paras platlet rendah pada janin.

Kelebihan utama ujian ini adalah ia boleh dijalankan dengan cepat. Jarum halus dimasukkan dari perut ke dalam rahim bagi mengeluarkan darah dari janin semasa imbasan ultrasound. Kesakitan ringan mungkin dirasai semasa prosedur Keputusan ujian biasanya siap dalam masa tiga hingga lima hari.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko dimana kira-kira 1% hingga 1.5% FBS yang dilakukan mengakibatkan keguguran.

#3. Imbasan ultrabunyi (ultrasound)

Imbasan ultrabunyi yang dilakukan lebih awal, iaitu antara minggu ke-6 dan ke-8 kehamilan boleh mengesahkan bahawa kehamilan itu berkembang dengan sihat serta dapat mengesan degupan jantung janin. 

#4. Ujian saringan untuk sindrom down (Trisomi 21), masalah kromosom lain

Walaupun ujian ini tidak diwajibkan, namun semua wanita hamil tanpa mengira umur disarankan untuk mengambilnya. Terdapat beberapa pilihan bagi saringan jenis ini.

Penting untuk anda tahu bahawa ujian saringan bukanlah diagnosis, bermakna walaupun ia boleh dipercayai, namun sebarang keputusan yang ‘tidak normal’ perlu disahkan dengan prosedur ujian yang lebih tepat.

#5. Persampelan Vilus Chorionic (CVS)

Ujian ini biasanya dijalankan untuk mengesan keabnormalan atau kelainan kromosom seperti sindrom down dan penyakit keturunan. Kelebihan ujian ini berbanding amniosentesis ialah ia boleh dilakukan lebih awal, yang mana secara tidak langsung membolehkan ibu dan ayah membuat keputusan dan menerima kaunseling.

Ujian ini perlu diambil sekiranya anda berumur 35 tahun ke atas, mempunyai anak dengan kecacatan kelahiran, mempunyai sejarah keluarga yang mengalami kelainan genetik atau menerima keputusan ujian saringan yang tidak normal. Selalunya dilakukan antara 10 dan 12 minggu kehamilan.

Jarum digunakan bagi mengeluarkan tisu plasenta yang kecil daripada plasenta anda semasa imbasan ultrasound. Tisu tersebut diuji untuk kecacatan kelahiran kerana bayi yang berasal daripada plasenta dan spesimen itu akan mempunyai kromosom yang sama dalam bayi yang belum lahir. Anda akan rasa sakit sedikit ketika prosedur dan bius digunakan. 

Kira-kira 1% daripada CVS yang dilakukan mengakibatkan keguguran. Terdapat juga risiko jangkitan dan kecacatan kelahiran jika ujian dilakukan terlalu awal ketika  kehamilan.

#6. Amniosentesis

Ujian ini biasanya dijalankan untuk mengesan keabnormalan kromosom seperti sindrom down, gangguan metabolik yang diwarisi dan beberapa jangkitan pada janin. Amniosentesis biasanya dilakukan kemudian, antara minggu ke 16-20 kehamilan dan melibatkan kemasukan jarum melalui perut di bawah bimbingan ultrasound.

Doktor akan mengeluarkan sedikit cecair amniotik melalui dinding perut dalam rahim daripada imbasan ultrasound menggunakan jarum yang sangat nipis. Sel-sel ini ditanam dalam ‘tempat’ khas dan dianalisis. 

Kecederaan pada bayi jarang berlaku. Risiko keguguran ialah 1 dalam setiap 200 prosedur. Terdapat juga risiko rendah untuk jangkitan rahim dan kebocoran cecair amniotik.

#7. Ujian serum dalam kehamilan

Ujian ini memeriksa darah untuk paras beta-human chorionic gonadotrophin (beta-hCG) percuma dan plasma berkaitan kehamilan protein A (PAPP-A). Janin perempuan mempunyai 22 pasang kromosom XX, manakala janin lelaki mempunyai 22 pasang kromosom XY dalam kehamilan biasa.

Ujian serum ibu dan imbasan NT disertakan dalam pemeriksaan trimester pertama, yang mana ia sekadar pilihan. Anda yang berumur 35 tahun ke atas atau mempunyai risiko tinggi keabnormalan kromosom, contohnya mempunyai sejarah penyakit keturunan tertentu disarankan untuk melakukan ujian ini. 

#8. Imbasan nuchal translucency 

Nuchal translucency ialah kemunculan cecair di bawah kulit di belakang leher janin pada trimester pertama kehamilan. Bagi janin dengan kelainan kromosom, kesukaran jantung dan pelbagai penyakit genetik, ketebalan NT akan meningkat.

#9. Ujian saringan talasemia

Sebelum hamil, pasangan perlu diuji untuk Talasemia menerusi ujian ujian elektroforesis hemoglobin atau ujian HPLC. Ujian Kiraan Darah Lengkap (CBC) boleh dilakukan untuk menentukan bilangan sel darah merah dan sebarang keabnormalan dalam kandungan hemoglobin.

#10. Ujian imbasan terperinci anomali janin

Ujian ini biasanya dilakukan ketika kandungan berusia di antara 19 dan 22 minggu. Ujian ini dilakukan bagi mencari keabnormalan struktur dalam kehamilan yang boleh wujud walaupun tiada keabnormalan genetik ditemui.

Imbasan secara khusus mencari struktur jantung yang tidak normal, muka, saiz kepala, perut dan anggota badan, kedudukan plasenta, aliran darah, panjang serviks dan paras cecair amniotik.

#11. Ujian toleransi glukosa oral untuk kesan GDM 

Ujian yang bertujuan untuk menyaring diabetes ketika mengandung ini biasanya dilakukan antara 24-28 minggu kehamilan. Diabetes gestational adalah sejenis diabetes yang memberi kesan kepada sesetengah wanita semasa mengandung.

Walaupun kebanyakan kes akan sembuh selepas bersalin, wanita yang menghidap diabetes gestatonial berisiko lebih tinggi untuk menghidapi diabetes Jenis 2 di kemudian hari.

Ia melibatkan 3 ujian darah. Ujian akan dimulakan dalam keadaan anda berpuasa dan minum minuman glukosa sebanyak 75g. Ia kemudiannya diikuti dengan 2 lagi ujian darah 1 dan 2 jam kemudian. Keputusan biasanya boleh diperoleh dalam masa 1-3 hari.

#12. Imbasan ultrabunyi Biasa & doppler

Sesetengah wanita mungkin perlu menjalani imbasan ultrasound berulang kali untuk memantau perkembangan janin bermula lewat trimester kedua dan berterusan sehingga ke trimester ketiga. Ia selalunya termasuk imbasan ultrasound Doppler bagi memeriksa aliran darah dalam arteri yang menyuburkan janin.

#13. Ujian Streptococcus Kumpulan B (GBS)

Streptococcus Kumpulan B (GBS) merupakan sejenis bakteria normal yang terdapat di kawasan faraj kia-kira 30% wanita hamil. Meskipun biasanya ia tdak berbahaya kepada si ibu, namun ia boleh membahayakan bayi. Antibiotik biasanya diberikan jika anda positif GBS.

#14. Kardiotokografi (CTG)

Semasa bersalin, ini merupakan satu ujian biasa yang digunakan untuk memantau degupan jantung bayi serta kekerapan dan keterukan sebarang kontraksi rahim. CTG mungkin ditetapkan oleh doktor sepanjang trimester ketiga bagi memantau kesihatan bayi.

Artikel ini mendapat kebenaran untuk diterjemahkan daripada theAsianparent Singapura. 

Di theAsianparent Malaysia, penting bagi kami untuk membekalkan anda maklumat yang betul, penting dan tepat pada masanya. Tetapi ini tidak berfungsi sebagai alternatif untuk nasihat perubatan atau rawatan perubatan. theAsianparent Malaysia tidak bertanggungjawab terhadap mereka yang memilih untuk mengambil ubat berdasarkan maklumat daripada laman web kami. Jika anda mempunyai sebarang keraguan, kami mengesyorkan agar anda berunding dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat yang lebih jelas.

Peringatan: Anda tidak dibenarkan menyiar artikel ini di mana-mana laman web atau status Facebook yang lain, tanpa pemberian kredit dan pautan yang tepat lagi berfungsi pada artikel asal di laman theAsianparent Malaysia

Baca juga: Bila Ibu Boleh Mula Keluar Rumah Selepas Bersalin? Ini Panduan Lengkap Untuk Semua Ibu Baru

Baca juga: Perut Rasa Cramp Ingatkan Nak Period, Ibu Ini Kongsi Cerita Pengalaman Mengandung Kali Pertama

Baca juga: Bagaimana Untuk Pilih Pakar Ginekologi Terbaik Untuk Anda? Ikuti Senarai Semak Ini!