Ujian talasemia pada pasangan belum berkahwin wajib dibuat pada masa ini bagi mengurangkan risiko ia diwarisi kepada generasi seterusnya.
Perkongsian daripada pesakit sendiri membuka mata kita semua bahawa penyakit genetik ini boleh dielakkan jika ujian dilakukan sebelum berkahwin. Melihat susuk tubuhnya, tak siapa sangka wanita ini menghidap penyakit genetik thalassemia yang menyebabkannya lemah dan kurang bertenaga jika rawatan dan ujian thalassemia tidak dilakukan.
Walaupun menghidap thalassemia, namun Cik Fazalena, 40 tahun, tidak pernah mengganggap itu halangan untuk beliau terus maju ke hadapan seperti manusia normal lain. Malah setiap apa yang dilaluinya cukup bermakna dan beliau tidak pernah patah semangat meskipun menghidapi penyakit genetik, talasemia.
Pentingnya Lakukan Ujian Talasemia Sebelum Berkahwin
Sebelum menuju ke alam perkahwinan, terdapat beberapa bentuk ujian saringan yang setiap pasangan wajib lakukan ia termasuklah ujian talasemia.
Kajian menunjukkan secara umumnya sebanyak 76% populasi dewasa di negara ini menghidap thalassemia, namun hanya 26% daripadanya yang menjalani ujian saringan bagi penyakit ini.
Mungkin ramai belum tahu, sebenarnya penyakit thalassemia ialah penyakit genetik sel darah merah yang mana penghidap penyakit ini tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi.
Talasemia merupakan satu penyakit keturunan yang boleh diwarisi melalui gen tanpa mengira kaum dan jantina. Penyakit ini tidak dapat dijangkiti melalui pemindahan darah, udara atau melalui sentuhan fizikal dan juga hubungan seksual. Ujian saringan awal boleh membantu mengurang serta memastikan generasi akan datang tidak mewarisi penyakit thalassemia ini.
Berikut perkongsian dua orang pesakit talasemia:
Perkongsian 1: Positif HBE beta thalassemia major
“Saya dilahirkan pada tahun 1982 dan mempunyai lima adik beradik. Dua orang normal, dua orang pembawa talasemia dan saya positif HBE beta thalassemia major. Masa saya dilahirkan, ramai ibu bapa yang tidak diberikan pendedahan tentang penyakit Talasemia termasuklah ibu bapa saya. Sehingga kini, rawatan thalassemia yang perlu saya lakukan adalah pemindahan darah dan iron chelation,” Fazalena.
Perkongsian 2: Sanggup berhabis wang ringgit demi rawatan dan ujian thalassemia anak
Berbeza pula dengan kehidupan Puan Jasmine Chong Abdullah. Dia berkorban segalanya demi mendapatkan rawatan talasemia yang terbaik buat anak lelakinya.
“Anak lelaki saya dilahirkan dalam keadaan yang normal pada tahun 1988. Namun dia disahkan menghidap thalassemia seawal umur empat bulan. Seperti suami isteri yang lain, saya dan suami juga tidak diberi pendedahan tentang ujian saringan talasemia ketika itu.
Hinggalah pada suatu hari selepas menghantar anak ke rumah pengasuh dan pengasuh memberitahu anak lelaki saya itu selalu sakit, demam dan penat. Selepas menjalani ujian darah, doktor mengesahkan yang dia menghidap penyakit talassemia yang berpunca daripada genetik saya atau suami.
Masa itu, hampir gelap kehidupan ini terutama apabila anak saya terpaksa menjalani pemindahan darah dan setiap kali itulah saya akan menangis. Kini, saya mempunyai tiga orang anak. Seorang normal, seorang lagi pembawa thalassemia dan seorang lagi talasemia major.
Tapi Alhamdulillah, anak saya sekarang sudah berumur 30 tahun, dia membesar dengan sihat namun seperti biasa tetap perlu menjalani pemindahan darah setiap satu ke dua kali dalam sebulan.
Apakah Jenis-Jenis Talasemia Yang Anda Perlu Tahu?
Terdapat dua jenis thalassemia utama yang anda perlu berikan perhatian iaitu:
#1. Talasemia Minor (pembawa)
Biasanya pembawa thalassemia tidak mempunyai tanda-tanda penyakit masalah kesihatan dan mampu menjalani kehidupan yang normal. Pengesanan hanya boleh diketahui melalui ujian saringan talasemia. Laman Facebook Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) pada 2019 pernah berkongsi mengenai peratus pembawa talesemia.
Dianggarkan seramai 270 juta orang atau 4.5 peratus daripada populasi dunia adalah pembawa thalassemia dan 50 peratus pembawa penyakit ini tertumpu di Asia Tenggara seperti di Malaysia.
Seorang pembawa boleh menurunkan gen penyakit genetik ini kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau ayah pembawa talasemia, maka keadaan berikut boleh berlaku:
Kredit: Kementerian Kesihatan Malaysia
#2: Talasemia Major (pesakit)
Untuk pesakit thalassemia, biasanya mereka akan mengalami tanda-tanda penyakit dan memerlukan pemindahan darah dan rawatan berterusan seumur hidup.
Sel darah merah dalam penghidap Talasemia Major hanya boleh hidup dalam beberapa minggu sahaja berbanding dengan sel darah merah yang normal iaitu selama 4 bulan. Kekurangan hemoglobin menyebabkan kekurangan oksigen dalam setiap sel badan.
Kredit: Kementerian Kesihatan Malaysia
Antara tanda-tanda penyakit thalassemia major adalah:
- Tumbesaran terbantut
- Pucat (disebabkan oleh anemia)
- Perut membesar disebabkan pembengkakan hati dan limpa
- Perubahan pembentukan tulang muka, pipi dan rahang yang tidak normal (tanda lewat)
- Jaundis
Bagaimanakah Talasemia Diwarisi?
Setiap manusia mempunyai dua jenis gen, satu gen diwarisi daripada ibu dan satu gen lagi diwarisi daripada bapa. Kedua-dua gen ini mengawal pembentukan hemoglobin yang terdapat dalam setiap sel darah merah.
- Kedua-dua ibu ayah normal – Mereka tidak akan mewariskan penyakit ini atau talasemia major kepada anak-anak.
- Salah seorang (ibu atau ayah) pembawa thalassemia – Setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mewarisi gen talasemia daripada ibu atau ayah yang menjadi pembawa. Peluang untuk kanak-kanak tersebut mendapat thalassemia adalah besar. Bagaimanapun, terdapat juga peluang 50% untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal daripada ibu atau bapa pembawa. Jika ini berlaku, kanak-kanak tersebut berada dalam keadaan normal. Tiada seorang pun anak pasangan ini mendapat Talasemia major.
- Kedua-dua ibu ayah pembawa thalassemia – Peratusan peluang untuk melahirkan anak yang mengalami thalassemia major adalah 25%, 50% berpeluang mempunyai anak yang mendapat talasemia ‘trait’, dan 25% kelahiran anak yang normal (bebas penyakit tersebut).
Gejala Penyakit Talasemia
- Selalu dalam keadaan pucat
- Sentiasa lemah dan resah
- Anemia yang teruk boleh jadi kesukaran bernafas
- Jaundis
- Perut buncit kerana hati dan limpa membengkak
- Tumbesaran terbantut
- Perubahan pada wajah apabila kanak-kanak membesar
Bagaimana Untuk Merawat Penyakit Talasemia?
- Pesakit thalassemia major perlu mendapatkan rawatan transfusi darah setiap 2-4 minggu sekali sepanjang hidupnya. Ia akan dapat mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu badan dapat bekalkan oksigen yang cukup.
- Bagaimanapun, transfusi darah yang berpanjangkan akan menyebabkan pengumpulan zat besi dalam organ utama seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin. Ini akan menyebabkan kegagalan organ tersebut sehingga berisiko terjadinya diabetes, kegagalan jantung dan penyakit hati.
- Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting kepada pesakit talasemia major.
- Pilihan lain adalah melakukan pembedahan membuang limpa yang bergantung pada situasi tertentu. Jika ada adik beradik yang sesuai, rawatan pemindahan sum sum tulang boleh juga dilakukan.
Jika pasangan adalah pembawa thalassemia, risiko untuk mendapat anak dengan penyakit thalassemia major adalah 25%. Keduanya, jika anda adalah pesakit dan pasangan adalah pembawa, risiko untuk mendapat anak talasemia major adalah 50%.
Bagaimana Jika Saya Sudah Hamil?
Wanita yang mempunyai sebarang jenis penyakit keturunan termasuk thalassemia perlu lebih berhati-hati ketika hamil. Wanita yang menghidap talasemia mungkin perlu berada di bawah pantauan doktor sejak mereka merancang untuk hamil. Kehamilan secara semulajadi mungkin agak sukar dan rawatan kesuburan mungkin diperlukan untuk hamil.
Simptom thalassemia dalam kehamilan
Tertanya-tanya sama ada anda mengalami thalassemia ketika kehamilan? Ini adalah simptom-simptomnya:
- Warna air kencing gelap
- Kulit pucat atau kekuningan
- Pertumbuhan perlahan
- Kecacatan pada tulang muka
- Sering rasa letih
- Rasa sesak nafas
Jika anda berisiko menghidap atau sudah menghidap talasemia, salah satu rawatan yang akan dipilih oleh doktor anda adalah pengambilan suplemen asid folik. Asid folik sangat penting untuk kehamilan yang sihat dan oleh itu secara amnya ditetapkan untuk semua wanita hamil.
Ujian saringan pembawa thalassemia boleh menunjukkan jenis thalassemia yang dihidapi oleh wanita hamil. Lakukan ujian untuk keselamatan bayi dalam kandungan anda.
Rawatan talasemia terdapat di semua hospital kerajaan namun Hospital Ampang adalah pusat rawatan khusus untuk penyakit berkaitan darah (hematologi). Apa-apa pun berbincang sebaiknya dengan pasangan dan keluarga sebelum melakukan keputusan drastik.
Semoga pencerahan ini bermanfaat.
Di theAsianparent Malaysia, penting bagi kami untuk membekalkan anda maklumat yang betul, penting dan tepat pada masanya. Tetapi ini tidak berfungsi sebagai alternatif untuk nasihat perubatan atau rawatan perubatan. theAsianparent Malaysia tidak bertanggungjawab terhadap mereka yang memilih untuk mengambil ubat berdasarkan maklumat daripada laman web kami. Jika anda mempunyai sebarang keraguan, kami mengesyorkan agar anda berunding dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat yang lebih jelas.
Peringatan: Anda tidak dibenarkan menyiar artikel ini di mana-mana laman web atau status Facebook yang lain, tanpa pemberian kredit dan pautan yang tepat lagi berfungsi pada artikel asal di laman theAsianparent Malaysia
Baca juga: Jalani Transfusi Darah Seumur Hidup & Susah Sembuh, Tapi Pesakit Thalassemia Terus Kuat!
Baca juga: 20 Tanda Awal Hamil, Kerap Buang Air Kecil Adalah Antaranya
Baca juga: Kencing Kotor Ketika Hamil Boleh Membahayakan Ibu & Bayi, Perhatikan 7 Perkara Ini!
Ada isu keibubapaan yang buat anda risau? Jom baca artikel atau tanya dan dapat terus jawapan dalam app theAsianparent kami! Download theAsianparent Community di iOS dan Android sekarang!
