Trisomi 18 adalah sejenis penyakit kelainan genetik yang membuatkan bayi baru lahir berada dalam keadaan cacat atau stillborn (bayi mati semasa dilahirkan).
Dalam masa yang sama, seorang lelaki bernama Eugene Wee berkongsi kisahnya tentang bagaimana isterinya mengetahui keadaan bayi yang dikandung mempunyai penyakit kelainan genetik seterusnya mati semasa dilahirkan.
Lelaki ini berkongsi pengalaman sedih apabila isteri melahirkan bayi dengan penyakit kelainan genetik
Apa yang aku tahu, penyakit kelainan genetik ini boleh terjadi pada 1 dalam 6000 kehamilan. Setelah itu, isteri ditahan selama empat jam. Kemudian perlu melalui pemeriksaan USG untuk mengetahui keadaan janin dalam kandungannya. Hal ini benar-benar membuatkan isteriku tak senang duduk. Kemudian doktor memberitahu bahawa keadaan otak anak kami tidak sempurna. Jantungnya membengkak, lengannya tidak tumbuh dengan baik, wajahnya tak normal dan organ tubuh juga tidak lengkap. Dapat ku lihat isteri tetap diam berbaring atas katil hospital. Dia termenung jauh buat seketika. Malah dia kelihatan sugul dan penat. Setelah selesai, petugas fakulti kesihatan menyatakan ingin mengambil janinnya supaya dapat membuat penelitian yang lebih lanjut di masa depan. Ini bermaksud, isteriku perlu jalani proses melahirkan secara normal yang menyakitkan namun bayi kami dalam keadaan jasad yang sudah meninggal. Dia sendiri telah alami sakit secara emosi, namun kini terpaksa pula menjalani kesakitan yang lebih dasyat sehingga janin dapat dilahirkan demi penelitian yang lebih lanjut.
Kami baru saja kehilangan bayi yang dikandungkan isteri selama lima bulan kira-kira tiga minggu yang lalu. Anak syurga itu mengalami penyakit kelainan genetik atau Trisomi 18. Satu keadaan di mana kondisi genetiknya berlainan kemudian disusuli keadaan otak yang kurang sempurna, cacat fizikal dan biasanya menyebabkan kematian semasa lahir.
Isteri bulatkan tekad untuk bersalin
Kemudian isteriku berkata, dia rela menjalani rasa sakit melahirkan itu. Kemudian, hampir 30 jam lebih aku menemaninya menjalani persalinan dan meminta ubat tahan sakit dengan lebih kerap.
Aku menyarankan agar dia melakukan pembedahan czer sahaja tapi dia berulang kali menolak. Akhirnya, hampir 33 jam baru janin berjaya dilahirkan tanpa suara tangisan bayi dan dalam keadaan yang sangat sunyi. Kemudian janin stillborn itu dibawa ke makmal untuk diawet bagi melalui proses kajian yang lebih teliti. Untuk isteriku, pahlawan dan belahan jiwaku. Keyakinanmu, harga dirimu, pengorbananmu telah membuatkan perjalanan ini menjadi sesuatu yang sangat berbeza.
Fakta penyakit kelainan genetik Trisomi 18
Trisomi 18 ini juga disebut dengan Edward Syndrome (ES) di mana secara normalnya seorang bayi membawa 23 kromosom yang berasal dari ayah dan ibu.
Tapi dengan penyakit kelainan genetik ini, bayi hanya membawa 3 kromosom 18 dan bukan dua. Atas sebab itu, ia mengganggu pertumbuhan janin dalam rahim dan mengakibatkan keguguran atau stillborn.
Penambahan kromosom 18 itu terjadi semasa proses persenyawaan dimana terdapat kesalahan ketika pembelahan sel dan ia boleh berasal dari sperma ayah atau sel telur ibu.
Namun, mempunyai bayi dengan sindrom ini adalah sangat kecil tapi ibu yang mempunyai umur lebih tua cenderung berisiko melahirkan bayi dengan penyakit ini.
Jenis-jenis trisomi 18
- Full trisomi: Ia berlaku apabila tubuh bayi memiliki tiga salinan kromosom 18. Kebanyakan bayi tidak dapat bertahan lama dalam rahim ibu sehingga alami keguguran dan jangka hayat tidak panjang.
- Partial trisomi: Kromosom 18 hanya berada pada sel bayi dan setengah lagi berada di sel telur atau sperma. Namun ia jarang berlaku.
- Mosaic trisomi 18: Hampir 5 peratus bayi dengan ES memiliki salinan kromosom 18 dalam beberapa sel tubuh mereka. Namun ia bergantung pada jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra.
Bayi dengan penyakit kelainan genetik ini biasanya tidak dapat hidup lama dan tiada ubat yang dapat sembuhkan penyakit ini dari terus terjadi pada kelahiran yang lain.
Namun, penyakit ini dapat dikenal pasti semasa kehamilan melalui ultrasound di mana doktor akan melihat tahap tumbesaran bayi sama ada berkembang normal atau tidak.
Peringatan: Anda tidak dibenarkan menyiar artikel ini di mana-mana laman web atau status Facebook yang lain, tanpa pemberian kredit dan pautan yang tepat lagi berfungsi pada artikel asal di laman The AsianParent Malaysia
Sumber: Penulis asal Fitriyani. Artikel ini mendapat keizinan dari theAsianparent Indonesia untuk diterjemah.
Baca juga: