Adakah anda pernah mengambil ujian sindrom down? Ujian sindrom down adalah ujian yang menentukan sama ada anda atau bayi anda mempunyai penyakit sindrom down. Tetapi apakah sebenarnya ujian sindrom down? Bagaimanakah ia dikesan, dan sejauh manakah hasilnya boleh dipercayai?
Jika anda hamil dan ingin tahu lebih lanjut tentang perkembangan bayi anda, anda mungkin tertanya-tanya apa yang perlu diberi perhatian. Panduan ini akan membantu anda memahami tanda-tanda sindrom down semasa kehamilan, supaya anda boleh bersedia dan dimaklumkan.
Isi Kandungan
Sindrom Down Adalah Gangguan Genetik
Sindrom down (trisomi 21) ialah gangguan genetik yang berlaku apabila seseorang individu mempunyai tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua salinan biasa. Lebih daripada 400 masalah perubatan, fizikal dan kognitif dikaitkan dengan sindrom down, tetapi salah satu gejala yang paling biasa ialah ketidakupayaan intelek.
Purata IQ bagi penghidap sindrom Down ialah 50 hingga 55, bermakna mereka menghadapi masalah mempelajari kemahiran baharu dan memerlukan bantuan penting untuk berfungsi secara bebas dalam masyarakat. Walau bagaimanapun, individu dengan sindrom down boleh belajar pada kadar yang berbeza bergantung pada tahap kecacatan kognitif mereka.
Sesetengah orang yang mengalami sindrom down mungkin boleh menulis atau membaca pada tahap yang lebih tinggi daripada yang lain pada tahap kecerdasan yang sama, manakala yang lain mungkin tidak dapat melakukan mana-mana tugas kerana gangguan mental yang teruk.
Adakah Sindrom Down Ini Perkara Biasa?
Sindrom Down berlaku pada kadar yang sama merentas kaum dan kumpulan etnik: satu daripada setiap 691 kehamilan mengakibatkan bayi yang dilahirkan dengan sindrom down. Jumlah ini agak konsisten sejak beberapa dekad yang lalu.
Apakah Tanda-tanda Sindrom Down Semasa Kehamilan?
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang berlaku apabila terdapat salinan tambahan kromosom 21. Ia sering dikaitkan dengan ketidakupayaan fizikal dan mental, tetapi tahap keparahannya berbeza-beza bagi setiap orang.
Berikut adalah beberapa tanda dan gejala sindrom Down semasa kehamilan:
- Lilitan kepala: Bayi dengan sindrom down mempunyai kepala yang lebih besar daripada mereka yang tidak mempunyainya, jadi perhatikan lilitan kepala bayi anda sepanjang kehamilan.
- Kecacatan jantung: Bayi dengan sindrom down mempunyai peningkatan risiko kecacatan jantung, jadi penting untuk memastikan bayi anda diperiksa oleh pakar kardiologi jika anda mendapati sebarang murmur jantung atau ketidakteraturan lain semasa kehamilan.
- Ton otot rendah: Bayi dengan sindrom down cenderung mempunyai ton otot yang lebih rendah berbanding bayi lain, yang membawa kepada kesukaran seperti hubungan mata yang lemah dan postur pada masa hadapan.
- Kekakuan sendi: Bayi dengan sindrom down cenderung lebih kaku daripada bayi lain semasa lahir, yang boleh menyebabkan masalah pada masa hadapan seperti sakit sendi dan arthritis.
Bagaimana Saya Tahu jika Bayi Saya Menghidap Sindrom Down?
Anda mungkin pernah mendengar bahawa sindrom down boleh dikesan pada awal kehamilan dengan menguji sampel cecair amniotik. Tetapi bagaimana sebenarnya doktor menentukan sama ada bayi anda mempunyai sindrom Down atau tidak?
Penting untuk ibu dan ayah mengetahui bahawa ujian ini direka untuk berfungsi dengan baik apabila dilakukan antara 11 dan 14 minggu selepas konsepsi, tetapi ia mungkin masih tepat pada masa kehamilan yang lain.
Semasa ultrasound, doktor anda akan mencari penanda fizikal yang dikaitkan dengan sindrom down. Ini termasuk salinan tambahan kromosom 21 (salah satu daripada 23 pasangan dalam setiap sel) dan penampilan jantung dan otak yang tidak normal.
Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang kesihatan bayi anda semasa mengandung, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda tentang mereka. Lebih awal anda menghadapi masalah, lebih baik anda akan menyelesaikannya bersama-sama.
Apakah Ujian Sindrom Down?
Ujian sindrom down adalah prosedur perubatan yang membantu menentukan sama ada janin mempunyai sindrom down atau tidak.
Sindrom down ialah gangguan genetik yang boleh membantu pengesanan awal kehamilan menggunakan ujian pranatal. Dengan ujian ini, doktor boleh mengenal pasti kemungkinan kecacatan kelahiran dan membenarkan bakal ibu bapa membuat pilihan termaklum tentang kehamilan mereka.
Bagaimanakah Ujian Sindrom Down Dilakukan?
Terdapat dua jenis ujian sindrom Down: invasif dan bukan invasif. Ujian invasif memerlukan penyingkiran cecair amniotik dari rahim, manakala ujian bukan invasif menggunakan sampel darah yang diambil dari lengan ibu.
Ujian invasif biasanya berlaku antara minggu 10 dan 14 kehamilan. Ujian bukan invasif berlaku seawal minggu kesembilan (dan kadangkala lebih awal).
Bilakah Anda Boleh Menguji Sindrom Down?
Anda boleh menguji Sindrom Down dari 9 hingga 15 minggu.
Lebih awal anda boleh melakukan ini, lebih baik kerana Sindrom Down lebih kerap berlaku pada wanita yang lebih tua. Jika anda berumur lebih dari 35 tahun, menjalani ujian pada 11-14 minggu adalah penting. Atau jika anda berumur di bawah 35 tahun, menjalani ujian anda pada 9-12 minggu sepatutnya baik.
Jika anda pernah melahirkan bayi yang menghidap Sindrom Down atau mempunyai sejarah keluarga, sebaiknya lakukan ujian seawal mungkin.
Doktor mungkin mengesyorkan ujian ini jika terdapat kebimbangan tentang perkembangan bayi semasa kehamilan. Mereka juga boleh memerintahkan ujian jika:
- Ibu berumur 35 tahun ke atas
- Dia pernah mengalami satu atau lebih keguguran sebelum ini
- Dia menghidap diabetes, penyakit tiroid, atau keadaan perubatan lain
- Pasangannya mempunyai sejarah gangguan genetik dalam keluarganya
Sejauh manakah Tepat Ujian Darah untuk Sindrom Down?
Ujian darah untuk sindrom Down adalah salah satu ujian yang paling tepat, tetapi ia tidak sempurna.
Seorang wanita hamil boleh menjalani ujian ini seawal sepuluh minggu kehamilannya. Ia memeriksa kehadiran sel janin dalam aliran darah ibu dan mencari kromosom 21. Salinan tambahan kromosom 21 (yang menyebabkan sindrom Down) berasal.
Jika ujian itu positif, bayi anda mempunyai 50 peratus peluang untuk mengalami sindrom Down. Mengambil ujian ini lebih daripada sekali boleh memberi anda lebih banyak maklumat tentang kemungkinan anak anda akan mengalami sindrom Down. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak mempunyai jaminan-sesetengah wanita boleh mendapat negatif atau positif palsu.
Ingat ibu, tidak kira apa jenis ujian yang anda ambil atau seberapa tepat ia kelihatan di atas kertas, akan sentiasa ada ketidakpastian semasa meramalkan sama ada bayi anda mempunyai sindrom Down atau tidak. Kami masih tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkan keadaan ini atau berapa banyak faktor risiko seperti umur atau bangsa memainkan peranan dalam perkembangannya (walaupun kedua-duanya nampaknya mempunyai kesan).
Apakah Keputusan yang Baik untuk Ujian Sindrom Down?
Keputusan yang baik untuk ujian sindrom Down adalah keputusan yang tidak ada bukti kehadiran kelainan kromosom. Ini bermakna ibu bapa atau anak akan mempunyai satu salinan kromosom 21 dan bukannya dua.
Jika anda hamil dan keputusannya menunjukkan bahawa janin anda mungkin mengalami sindrom Down, penting untuk mengetahui keputusan yang baik untuk ujian ini. Doktor anda boleh membantu anda memahami sama ada keputusan anda adalah normal atau tidak normal.
Bolehkah Sindrom Down Diubati Semasa Hamil?
Jawapannya tidak, Sindrom Down tidak boleh diubati semasa mengandung.
Sama seperti tiada sebab yang pasti untuk kehadiran keabnormalan kromosom, tiada penawar yang diketahui untuk sindrom Down. Walau bagaimanapun, rawatan tersedia untuk membantu kanak-kanak Sindrom Down menjalani kehidupan yang sihat. Ini termasuk terapi pertuturan, terapi pekerjaan, terapi fizikal, penjagaan penglihatan, alat bantuan pendengaran dan implan pendengaran jika diperlukan.
Terdapat juga program pendidikan seperti Early Childhood Intervention (ECI). Ia menyediakan perkhidmatan intervensi awal kepada kanak-kanak yang mengalami kelewatan atau ketidakupayaan perkembangan antara kelahiran dan umur 3 tahun.
Perkhidmatan Pendidikan Khas (SES) menyediakan perkhidmatan pendidikan khas untuk pelajar kurang upaya antara umur 3 hingga 21. Akhir sekali, terdapat Perkhidmatan Peralihan yang membantu golongan dewasa muda yang kurang upaya beralih dari sekolah ke alam dewasa dengan menyediakan perkhidmatan sokongan.
Walaupun anda tidak boleh mengetahui segala-galanya dan merancang segala-galanya tentang bagaimana bayi anda akan berubah, terdapat perkara yang boleh anda lakukan untuk memastikan dia dapat menjalani kehidupan yang terbaik, tanpa mengira kecacatannya. Tanya doktor anda tentang masa terbaik untuk mengambil ujian Sindrom Down semasa kehamilan.
Di theAsianparent Malaysia, penting bagi kami untuk membekalkan anda maklumat yang betul, penting dan tepat pada masanya. Tetapi ini tidak berfungsi sebagai alternatif untuk nasihat perubatan atau rawatan perubatan. theAsianparent Malaysia tidak bertanggungjawab terhadap mereka yang memilih untuk mengambil ubat berdasarkan maklumat daripada laman web kami. Jika anda mempunyai sebarang keraguan, kami mengesyorkan agar anda berunding dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat yang lebih jelas.
Artikel diterbitkan semula dari theAsianparent Singapore
Peringatan: Anda tidak dibenarkan menyiar artikel ini di mana-mana laman web atau status Facebook yang lain, tanpa pemberian kredit dan pautan yang tepat lagi berfungsi pada artikel asal di laman theAsianparent Malaysia
Baca juga: 6 Cara Betul Menyusukan Anak Sindrom Down, Jika Salah Teknik Boleh Bahayakan Nyawa Mereka!
Baca juga: Kelainan Kromosom Boleh Dikesan Semasa Hamil, Jika Tidak Bayi Mungkin Miliki 5 Sindrom Ini
Baca juga: Amniosentesis Adalah Ujian Pranatal Untuk ‘Detect’ Gangguan Genetik & Masalah Pada Janin