Penyakit Pompe, sejenis penyakit yang jarang ditemui dan sering disalahfahami, membawa kedukaan kepada pesakitnya di Malaysia. Walaupun jumlahnya kecil, namun cabaran yang mereka hadapi sangat besar. Ia bukan hanya merangkumi beban penyakit itu sahaja, bahkan kerumitan diagnosis dan rawatannya.
Meskipun penyakit jarang jumpa ini agak asing bagi kebanyakan orang, tetapi hakikatnya ia lebih prevalen berbanding yang disangka. Dr Ngu Lock Hock, Pakar Perunding Genetik Klinikal & Pediatrik, menegaskan bahawa beribu-ribu penyakit jarang jumpa secara kolektifnya menjejaskan kira-kira 300 juta orang di seluruh dunia.
Antaranya adalah penyakit Pompe, iaitu penyakit genetik yang dicirikan dengan kekurangan enzim asid alfa-glukosidase (GAA), yang menyebabkan otot menjadi lemah akibat pengumpulan glikogen. Di Malaysia, setakat ini hanya 17 kes penyakit Pompe yang telah didiagnosis.[i]
Mengenalpasti Simptom Pompe
Bagi ibu bapa seperti En Lee Yee Seng, yang dikurniakan dua anak perempuan yang turut terkesan dek penyakit ini, perjalanan berliku menghadapi penyakit Pompe bermula dengan cabaran pengenalpastian. Antara simptom penyakit Pompe, seperti kelemahan otot yang teruk, kesukaran bernafas, dan masalah menelan, sering muncul pada awal kehidupan. Bayi mungkin menunjukkan “sindrom bayi terkelepai,” manakala kanak-kanak yang lebih tua mungkin mengalami kesukaran untuk berjalan atau kerap jatuh.[ii] [iii] [iv] [v] [vi]
Sangat penting untuk mengenalpasti simptom-simptom ini dari awal, kerana diagnosis dan intervensi segera boleh memberi kesan yang besar terhadap perkembangan penyakit. Ibu bapa yang mengesyaki anak mereka mempunyai ciri penyakit Pompe, perlu mendapatkan bimbingan nasihat dari Pakar Genetik Klinikal, Pakar Paediatrik, dan Pakar Neurologi. Pakar Genetik Klinikal terutamanya yang pada masa ini hanya ada di hospital awam utama di Malaysia seperti Hospital Kuala Lumpur (HKL), Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM), Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM), Pusat Perubatan Unversiti Kebangsaan Malaysia (UKMMC), dan Hospital Besar Pulau Pinang (HPP).
Diagnosis Penyakit Pompe: Pengesanan Awal Paling Utama
Pengesahan diagnosis penyakit Pompe dibuat berdasarkan keputusan ujian enzim, genetik dan genom. Ujian-ujian ini boleh mengesahkan kekurangan enzim GAA dan menunjukkan secara tepat mutasi yang berlaku pada gen GAA, yang menjadi punca penyakit ini, dan kemudiannya membantu menentukan jenis rawatan yang paling berkesan.
Bagaimanapun, perjalanan diagnosis ini boleh bermula dengan langkah pertama melalui prosedur yang lebih mudah: ujian Tompok Darah Kering (DBS). Ujian minimali invasif ini mengambil sedikit sampel darah, yang akan dianalisis untuk mengukur tahap aktiviti enzim GAA, yang menjadi petunjuk awal penyakit Pompe.
Program saringan bayi baru lahir juga memainkan peranan penting dalam mengesan penyakit Pompe dan gangguan simpanan lisosom (LSD) yang lain pada peringkat awal. Dengan memasukkan penyakit Pompe ke dalam senarai saringan bayi baru lahir, pengamal penjagaan kesihatan dapat mengenalpasti bayi yang terkesan sebelum kemunculan sebarang simptom, yang membolehkan intervensi yang tepat pada waktunya dan meningkatkan hasil rawatan dalam jangka masa panjang.
Bagaimanapun, oleh kerana penyakit Pompe jarang ditemui maka ia menjadi halangan kepada diagnosis yang tepat pada waktunya. Dr Ngu menekan keperluan untuk meningkatkan kesedaran dalam kalangan pengamal penjagaan kesihatan, kerana simptomnya boleh disalah anggap sebagai masalah kesihatan yang lain. Dengan hanya beberapa pakar penyakit jarang jumpa di Malaysia, usaha untuk intervensi awal sememangnya agak mencabar. Ramai pesakit akhirnya berjumpa doktor dan pakar yang berbeza-beza, kadang kala selama bertahun-tahun, tanpa mendapat diagnosis yang tepat.
Malah, beban kewangan turut menambah kerumitan yang dihadapi keluarga pesakit.
“Terapi Penggantian Enzim (ERT), iaitu rawatan utama untuk penyakit Pompe, sangat mahal kosnya, iaitu antara beberapa ribu ringgit sebulan hingga RM500,000 setahun. Beban kos ini sangat ketara memandangkan ERT yang baharu diluluskan menawarkan pilihan rawatan yang lebih berkesan, memberi kelegaan daripada simptom penyakit Pompe dengan meningkatkan kekuatan otot, fungsi paru-paru dan jarak berjalan,” kata Dr Ngu.
Selain itu, terdapat juga kos terapi sokongan yang berkaitan yang menjadi sebahagian daripada pengurusan holistik penyakit ini, termasuklah sokongan pernafasan untuk pesakit yang mengalami kesukaran atau kegagalan pernafasan, fisioterapi, pemulihan, terapi pertuturan, pengurusan kesakitan, dialisis, dan banyak lagi.
Bagi keluarga pesakit seperti keluarga En Lee, akses kepada penjagaan yang diperlukan ini melibatkan rantaian usaha dalam mencari bantuan dan sokongan kewangan daripada pelbagai sumber.
Membawa Perubahan, Demi Masa Hadapan
Di sebalik semua cabaran ini, terpamer ketahanan diri dan keazaman pesakit dalam mengharungi perjalanan hidup sebagai penghidap penyakit Pompe. En Lee sendiri mendapat kekuatan daripada keberanian dan semangat anak-anaknya yang tidak pernah goyah, yang menyemarakkan usaha advokasinya (menyokong dan membela nasib pesakit) menerusi Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA). Melalui MLDA, pesakit dan keluarga mereka mendapat sokongan praktikal dan emosi, serta memupuk rasa kemasyarakatan dalam menghadapi kesukaran.
Pada masa sama, Kementerian Kesihatan sedang merangka dasar penyakit jarang jumpa merangkumi akses kepada rawatan terkini dan pembiayaan yang mampan.[vii] Ramai yang berharap ia akan turut melibatkan langkah-langkah bagi membantu diagnosis awal, seperti latihan yang lebih baik untuk barisan hadapan dalam mengenali simptom penyakit jarang jumpa dan meluaskan ujian saringan untuk bayi baru lahir.[viii]
Tindakan yang kolektif adalah sangat penting untuk Malaysia menangani cabaran penyakit jarang jumpa. Rakyat negara ini boleh membuat perubahan dengan meningkatkan kesedaran mengenainya di media sosial, menjadi sukarelawan dengan organisasi seperti MLDA, dan memberikan sokongan kewangan. Apabila kita bersatu, kita boleh menerangi laluan untuk mereka yang berjuang melawan penyakit Pompe dan penyakit jarang jumpa yang lain. Kita boleh menawarkan harapan, perpaduan dan kesetiakawanan, serta masa hadapan yang lebih cerah dengan diagnosis awal, supaya mereka dapat menikmati tahap kesihatan dan kesejahteraan yang lebih baik.
Jika anda bimbang sama ada anda atau anak anda menghidap penyakit jarang jumpa, berbincanglah dengan doktor. Mereka boleh merujukkan anda kepada pakar untuk penilaian dan diagnosis lanjut. Anda juga boleh mendapatkan lebih banyak maklumat dari Persatuan Penyakit Lisosoma Malaysia (MLDA; www.mymlda.com).
[i] Shafie AA, Supian A, Ahmad Hassali MA, et al. Rare disease in Malaysia: Challenges and solutions. PLoS One. 2020;15(4):e0230850. Published 2020 Apr 2. doi:10.1371/journal.pone.0230850
[ii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Pompe disease information page. Available at www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Pompe-Disease-Information-Page. Accessed on 1 October 2020.
[iii] Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-88.
[iv] U.S. National Library of Medicine. Pompe disease. Available at ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease. Accessed on 1 October 2020.
[v] Chien YH, Hwu WL, Lee NC. Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr Neonatol. 2013;54(4):219-27.
[vi] Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J; Pompe Registry Boards of Advisors. Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe registry. Am J Med Genet A. 2013;161A(10):2431-43.
[vii] The Star, 28 February 2023. Urgent need to establish national rare disease policy, says Ras Adiba. https://www.thestar.com.my/news/nation/2023/02/28/urgent-need-to-establish-national-rare-disease-policy-says-ras-adiba
[viii] Shafie AA, Supian A, Ahmad Hassali MA, et al. Rare disease in Malaysia: Challenges and solutions. PLoS One. 2020;15(4):e0230850. Published 2020 Apr 2. doi:10.1371/journal.pone.0230850
Artikel pendidikan ini disumbangkan oleh Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA) dengan kerjasama Dr Ngu Lock Hock, Pakar Perunding Genetik Klinikal & Pediatrik merangkap Ketua Klinikal bagi Penyakit Metabolik Yang Diwarisi di Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur.
Ada isu keibubapaan yang buat anda risau? Jom baca artikel atau tanya dan dapat terus jawapan dalam app theAsianparent kami! Download theAsianparent Community di iOS dan Android sekarang!
