X
theAsianparent Malaysia Logo
theAsianparent Malaysia Logo
EnglishMalay
Panduan ProdukKlik Masuk
  • Menjadi ibu bapa
    • Project Sidekicks
    • Cubaan untuk hamil
    • Kehamilan
    • Sebelum & proses bersalin
    • Anak angkat
    • Kehilangan Bayi
  • Anak
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Anak
    • Praremaja & Remaja
  • Keibubapaan
    • Tip keibubapaan
    • Berita Tular
    • Tip perkahwinan
  • Kesihatan
    • Penyakit
    • Alahan & Sindrom
    • Vaksinasi
    • Give Health A Shot
  • Penyusuan & Pemakanan
    • Penyusuan
    • Formula
    • Hidangan
  • Pendidikan
    • Prasekolah
    • Sekolah rendah
    • Sekolah menengah
    • Pendidikan khas
  • Gaya Hidup
    • Kesihatan
    • Kewangan
    • Rumah
    • Percutian
    • Spiritualiti
    • Pertandingan & promosi
  • TAP Cadangan
  • #PendidikanKewangan
    • Tip untuk Ibu Bapa
    • Tip untuk Kanak-kanak
    • Tip untuk Remaja
    • 5 Persona
  • Beli-Belah
  • VIP
  • Siaran Media
  • Awards
    • Parents' Choice Awards 2023
  • Beriklan Dengan Kami

Bayi Lelaki Disahkan Hidap Sawan Gen CACNA1E, Penyakit 'Rare' & Terpencil Di Dunia

4 min bacaan
Bayi Lelaki Disahkan Hidap Sawan Gen CACNA1E, Penyakit 'Rare' & Terpencil Di Dunia

Penyakit sawan dengan gen GAGNA1E paling jarang ditemui serta kes terpencil di dunia. Ibu ayah ini redha atas ujian yang menimpa bayi mereka.

Seorang bayi lelaki disahkan mengidap penyakit sawan dengan gen CACNA1E, iaitu sangat jarang ditemui dan merupakan kes terpencil di dunia. Bayi lelaki tersebut dikenali sebagai Daffrel disahkan mempunyai genetik itu selepas sampel ujian darahnya dijalankan oleh makmal di Amerika Syarikat (AS). Perkara tersebut dikongsikan oleh ibunya menerusi akaun TikTok Norazimah Bunihan.

Apa yang anda boleh baca dalam artikel ini?

  • Disahkan penyakit sawan dengan genetik CACNA1E
  • Tiada tanda awal dikesan
  • Ahli keluarga buat ujian darah

Berdasarkan keterangan video yang dikongsikan, ibu bayi tersebut memberitahu, pada 9 April tahun lalu secara tiba-tiba mata, kaki dan tangan Daffrel naik ke atas.

Disahkan penyakit sawan dengan gen CACNA1E

“Terus mama buat EEG dan ujian darah. Darah ok, EEG adik ok. Adik disahkan infantile spasms diusia 5 bulan, gelombang otak adik dah tak ok. Berpindah dari hospital lain ke hospital lain tapi keadaan adik masih sama”.

“Mama buntu dan bagai nak gila. Mata mama gelap sangat masa tu. Adik kuat ya untuk mama, mama yakin adik akan sembuh,” demikian luahan hati wanita itu terhadap anaknya.

penyakit sawan

 

Menerusi penerangan oleh bapa bayi tersebut, dia memberitahu bahawa Daffrel menghidap sawan yang sangat jarang ditemui selepas ujian darah yang dihantar ke makmal di AS mengesahkan perkara tersebut.

“Sawan dia sangat rare setelah dibuat ujian darah. Darah dihantar ke makmal di AS dan mengesan sejenis genetik dinamakan cacna1e. Ia sejenis sakit dalam kumpulan sawan.

“Tapi penyakit itu amat rare dan ikut kajian doktor pakar di Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), penyakit ini satu dunia… amat terpencil iaitu bawah 100 kes.

“Jadi tiada nama spesifik. Kalau dulu sebelum darah dihantar ke makmal di AS, doktor mengesan dia epilepsi atau sawan bawah umur,” katanya.Tiada tanda awal dikesan

penyakit sawan

Bapa bayi itu memberitahu, Daffrel tidak menunjukkan tanda-tanda awal menghidap penyakit sawan dengan gen tersebut malah anaknya tidak demam mahupun mengalami sakit kronik.

“Untuk peringkat awal, cuma kami nampak secara fizikalnya, dia punya perkembangan lambat. Umur dia kena tu 4 bulan tapi pada peringkat 1 bulan, 2 bulan, 3 bulan amat lambat.

“Dia punya fokus tak ada. Budak 3 bulan sepatutnya ada fokus, kalau kita panggil dia boleh tengok. Jadi di situ kami tak nampak apa-apa tanda awal, dia tiada demam panas.

“Bulan 4 tiba-tiba kaki, tangan dan mata dia naik atas dan kami hantar ke hospital. Doktor sahkan peringkat awal ini ialah sejenis sawan. Rawatan demi rawatan dan bulan 11 baru dapat buat ujian genetik untuk Daffrel serta hantar ke AS.

“Pakar di makmal mengesahkan dia mengidap sawan sejenis CACNA1E dan kami masih lagi buat Daffrel rawatan HUKM dan tunggu rawatan doktor pakar,” ujarnya.Ahli keluarga buat ujian darah

penyakit sawan

Seperti yang dimaklumkan oleh ibu Daffrel menerusi video, seluruh ahli keluarga bayi tersebut turut menjalankan ujian darah bagi mengetahui pembawa gen tersebut.

“Bila ujian genetik Daffrel positif gen CACNA1E, seluruh keluarga kami diarahkan untuk buat ujian genetik juga untuk tahu siapa pembawa gen tersebut. Anak-anak yang lain kena buat juga untuk tahu adakah mereka mempunyai gen tersebut dalam darah atau pun tidak.

“Sekiranya antara kami ada yang positif, doktor akan consult apa perlu dibuat untuk merancang next baby supaya anak seterusnya tidak terkena penyakit ini.

“Kami reda siapa pun pembawa, gen CACNA1E sangat rare kes terpencil dalam dunia. Kami dipilih pasti ada sebab. Allah sebaik-baik perancang dan pengatur alam,” ujarnya.

Kami di sini mendoakan semoga adik Daffrel diberikan kesembuhan dan diangkat penyakitnya oleh Allah SWT, semoga ibu ayah dan keluarga diberikan kekuatan dan ketabahan menghadapi ujian. 

TikTok Norazimah Bunihan

Peringatan: Anda tidak dibenarkan menyiar artikel ini di mana-mana laman web atau status Facebook yang lain, tanpa pemberian kredit dan pautan yang tepat lagi berfungsi pada artikel asal di laman theAsianparent Malaysia

Baca juga: Lebih Setahun Dihalang Berjumpa, Lelaki Terkilan Fikiran Anak Diracun Bekas Isteri & Ayah Tiri

Baca juga: Jadi Orang Pertama Tiba Dari Singapura, Isteri Sebak Suami Kayuh Basikal Masuk Johor

Baca juga: Viral Anak Diganggu Driver Van Miang, Ini Pentingnya Ibu Selidik Perubahan Pada Anak

Stories Rakan Kongsi
Bilakah Waktu Yang Sesuai Untuk Ibu Perkenalkan Lampin Jenis Seluar Kepada Si Manja?
Bilakah Waktu Yang Sesuai Untuk Ibu Perkenalkan Lampin Jenis Seluar Kepada Si Manja?
Ketahui 10 Masalah Kulit Bayi Baru Lahir & Cara Mengatasinya!
Ketahui 10 Masalah Kulit Bayi Baru Lahir & Cara Mengatasinya!
Bayi Baru Lahir Boleh Duduk Dalam Baby Carrier Ke? Si Manja Asyik Nak Dukung Saja! Apa Kata Ibu Pakai Baby Carrier Ini
Bayi Baru Lahir Boleh Duduk Dalam Baby Carrier Ke? Si Manja Asyik Nak Dukung Saja! Apa Kata Ibu Pakai Baby Carrier Ini
6 great tips to keep your newborn’s skin healthy
6 great tips to keep your newborn’s skin healthy

Ada isu keibubapaan yang buat anda risau? Jom baca artikel atau tanya dan dapat terus jawapan dalam app theAsianparent kami! Download theAsianparent Community di iOS dan Android sekarang!

img
Penulis

Aisyah Sukaimi

  • halaman rumah
  • /
  • Bayi
  • /
  • Bayi Lelaki Disahkan Hidap Sawan Gen CACNA1E, Penyakit 'Rare' & Terpencil Di Dunia
Kongsikan:
  • Mulut Bayi Naik Sariawan Boleh Berpunca Dari Penyusuan, Ibu Kena Buat 7 Perkara Ini!

    Mulut Bayi Naik Sariawan Boleh Berpunca Dari Penyusuan, Ibu Kena Buat 7 Perkara Ini!

  • Ujian Pendengaran Bayi Baru Lahir, Penting Detect Awal Masalah Pekak Atau Kurang Mendengar

    Ujian Pendengaran Bayi Baru Lahir, Penting Detect Awal Masalah Pekak Atau Kurang Mendengar

  • Pilihan Nama Bayi Perempuan Dalam Bahasa Jawa, Ringkas & Unik Berbanding Yang Lain

    Pilihan Nama Bayi Perempuan Dalam Bahasa Jawa, Ringkas & Unik Berbanding Yang Lain

  • Mulut Bayi Naik Sariawan Boleh Berpunca Dari Penyusuan, Ibu Kena Buat 7 Perkara Ini!

    Mulut Bayi Naik Sariawan Boleh Berpunca Dari Penyusuan, Ibu Kena Buat 7 Perkara Ini!

  • Ujian Pendengaran Bayi Baru Lahir, Penting Detect Awal Masalah Pekak Atau Kurang Mendengar

    Ujian Pendengaran Bayi Baru Lahir, Penting Detect Awal Masalah Pekak Atau Kurang Mendengar

  • Pilihan Nama Bayi Perempuan Dalam Bahasa Jawa, Ringkas & Unik Berbanding Yang Lain

    Pilihan Nama Bayi Perempuan Dalam Bahasa Jawa, Ringkas & Unik Berbanding Yang Lain

Jom dapatkan info kehamilan dan bayi!
  • Cubaan untuk hamil
    • Anak angkat
    • Kehamilan
    • Sebelum & Proses Bersalin
    • Perkahwinan & Seks
  • Bayi
    • Nama bayi
    • Perkembangan & Anak
    • Tip keibubapaan
    • Penyusuan & Pemakanan
  • Kesihatan
    • Senaman
    • Alahan & Sindrom
    • Penyakit
    • Hidangan
  • Pendidikan
    • Prasekolah
    • Sekolah rendah
    • Sekolah menengah
    • Pendidikan khas
  • Gaya Hidup
    • Rumah
    • Kewangan
    • Percutian
    • Pertandingan & promosi
  • Banyak Lagi
    • TAP Komuniti
    • Beriklan Dengan Kami
    • Hubungi Kami
    • Jadi Penyumbang Kami


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2023. All rights reserved
Tentang Kami|Team Kami|Polisi Privasi|Terma dan Syarat |Peta Laman Web
  • Alat
  • Artikel
  • Feed
  • Poll

Kami menggunakan kuki supaya anda dapat pengalaman terbaik. Belajar LebihOkay, Faham

Kami menggunakan kuki supaya anda dapat pengalaman terbaik. Belajar LebihOkay, Faham

theAsianparent heart icon
Kami ingin menghantar anda pemberitahuan untuk berita dan kemas kini terbaru mengenai penjagaan dan kesihatan bayi.